Что такое Агенезия

Агенезия, в контексте науки физиологии человека, неспособность всего или части органа развиваться во время эмбрионального роста. Многие формы агенезии неизменно смертельны, например, когда весь мозг отсутствует (анэнцефалия), но агенезия одного из парных органов может вызвать незначительное нарушение нормальной функции. Известны агенезии почки, мочевого пузыря, яичка, яичника, щитовидной железы и легкого. Может также происходить нарушение образования длинных трубчатых костей рук или ног, называемое по-разному меромелия (отсутствие одной или обеих рук или ног), фокелия (нормальные руки и ноги, но отсутствие длинных костей) и амелия (полное отсутствие одной или больше конечностей) .

Агенезия часто происходит из-за отсутствия эмбриональной ткани, которая приводит к повреждению органа, или соседней эмбриональной ткани. На многих этапах развития одна структура вызывает образование другой; удаление первой структуры вызывает агенезию второй. Другие случаи агенезии были связаны с химическим воздействием во внутриутробном периоде развития, как, например, в случае с лекарственным средством талидомид и фомелией.

Синдромы агенезии часто связаны с другими врожденными аномалиями. При почечной агенезии или синдроме Поттера (отсутствие одной или обеих почек) мочеточники также обычно отсутствуют, а половые органы могут быть ненормальными. У пострадавших детей широко посаженные глаза, большие, низко посаженные уши и уплощенный нос. Агенезия легкого может быть односторонней, относительно распространенным дефектом или двусторонним, последний чаще всего встречается при акардиях (неспособность сердца развиваться).

Многие формы агенезии называются индивидуальными именами, в зависимости от пораженного органа:

• Агенезия мозолистого тела

Мозолистое тело - главный поперечный тракт волокон (белое вещество головного мозга), который соединяет два полушария головного мозга.

Агенезия мозолистого тела - это редкая врожденная аномалия, которая может быть частичной или полной. Она часто наблюдается в контексте более распространенных нарушений развития и сопровождается с межполушарными кистами, врожденным синдромом Денди-Уокера и другими нарушениями области головы, такими как расщелина нёба. Причины аномалии развития агенезия мозолистого тела включают генетические аномалии, особенно трисомии 8, 13 и 18 хромосом, а также существуют Х-связанные формы.

• Почечная агенезия - неспособность одной или обеих почек развиваться.
• Фокомелия- неспособность рук или ног развиваться во внутриутробном периоде.
• Пенильная агенезия – отсутствие развития полового члена у эмбриона мужского пола.
• Мюллерова агенезия – недоразвитие женских половых органов, характеризующееся отсутствием матки или других частей репродуктивного тракта девочки.
• Агенезия желчного пузыря - неспособность желчного пузыря развиваться. Человек может не осознавать, что у него есть это состояние, если он не подвергнется хирургическому вмешательству или обследованию органов брюшной полости, так как желчный пузырь не виден снаружи.
• Сакральная агенезия считается частью синдрома каудальной регрессии. Это редкое нарушение развития, заключающееся в отсутствии части или всего крестца.

Это клинически связано с пороком развития прямой кишки, хвостового отдела спинного мозга, нижних конечностей и мочеполовой системы.

Крестцовая агенезия имеет частоту 1 на 25 000 живорождений и ассоциируется с материнским диабетом примерно в 25% случаев.