Агенезия почки у ребенка
Агенезия почки у ребенка - это нарушение почечного образования во время развития плода. Агенезия почки может быть односторонней, с одной почкой или двусторонней. Два типа почечной агенезии имеют очень разные клинические течения, причем односторонняя агенезия является более благоприятным.
Почки выполняют много важных функций организма. Наличие хотя бы одной почки необходимо для жизни. Почки отфильтровывают отходы и лишнюю жидкость из крови, поддерживают здоровый уровень электролитов и минералов в крови, таких как натрий, фосфор, кальций и калий, помогают поддерживать нормальное кровяное давление и выделяют гормоны, которые важны для функций организма. Обычно присутствуют две почки размером с кулак, по одной на каждой стороне позвоночного столба сзади чуть ниже грудной клетки.
Односторонняя агенезия почки у ребенка
Односторонняя агенезия почки у ребенка является результатом дефектов развития плода, которые вызывают формирование только одной почки. Наличие единственной почки вместо двух не обязательно опасно для жизни. Единственная почка обычно расширяется и способна выполнять большинство функций организма в степени, достаточной для жизни. Когда единственная почка отрицательно влияет на здоровье, это происходит через очень тонкие и постепенные изменения, которые могут быть не замечены изначально. Наличие агенезии почки у ребенка также означает, что, если травма или заболевание приводят к почечной недостаточности, резервной почки не будет. В этом случае последствия заболевания единственной почки могут быть опасными для жизни.
Двусторонняя агенезия почки у ребенка
Двусторонняя почечная агенезия является генетическим заболеванием, включающим неспособность обеих почек формироваться во время развития плода. Фетальное почечное развитие начинается между пятью и семью неделями беременности. Выделение мочи у плода начинается в начале беременности и является причиной формирования большей части околоплодных вод, присутствующих во втором и третьем триместрах беременности. Плод постоянно глотает амниотическую жидкость, которая реабсорбируется в желудочно-кишечном тракте плода и выводится почками обратно в амниотическую полость. Поскольку амниотическая жидкость поддерживается мочой плода, у плода без почек мало амниотической жидкости, чтобы окружить и защитить его во внутриматочной среде. Это состояние известно, как олигогидрамнион, и приводит к физической компрессии плода в утробе матери. Двусторонняя почечная агенезия вызывает ряд физических осложнений, известных как синдром Поттера. Амниотическая мембрана, прилипающая к плоду, и сдавливание вызывают дальнейшие физические пороки развития, включая сдавленные черты лица.
Компрессия и недостаток околоплодных вод также приводят к серьезным дефектам развития легких. Моча плода имеет решающее значение для правильного развития легких. Моча плода помогает расширить дыхательные пути и снабжает аминокислотой пролином, критической аминокислотой для развития легких. Покинув матку, младенец должен полагаться на легкие и дышать воздухом, чтобы получать кислород для жизни. Альвеолы - это множество маленьких мешочков в легких, которые отвечают за обмен кислорода с кровью. Если при рождении альвеолы недоразвиты (легочная гипоплазия), младенец не может нормально дышать и впадет в дыхательную недостаточность. В большинстве случаев это смертельное состояние в течение первых нескольких месяцев постнатальной жизни. При наличии достаточного развития легких ребенка с двусторонней агенезией почек малыша можно спасти с помощью диализа и возможной трансплантации почки.
Признаки и симптомы агенезии почек
- Односторонняя почечная агенезия
Большинство людей, рожденных с единственной почкой, не испытывают каких-либо заметных признаков или симптомов, которые указывали бы на одностороннюю почечную агенезию. Единственная почка обычно обнаруживается, когда пациенту проводят ультразвуковое исследование или операцию по какой-либо другой проблеме. Однако односторонняя агенезия почки у ребенка может вызвать постепенные изменения в функциях организма, которые приводят к нездоровым клиническим состояниям. Потенциальное осложнение единственной почки - высокое кровяное давление.
Кроме того, одна почка, выполняющая работу двух почек, может быть подвержена большему износу, чем обычно. Единственная почка может быть в конечном итоге слегка повреждена, что приведет к выведению из организма избыточного количества белка через мочу. Это состояние известно, как протеинурия, и является признаком повреждения почек. Еще одним потенциальным осложнением наличия одиночной почки является снижение эффективности удаления отходов из кровотока. Пониженная способность фильтровать кровь известна как сниженная скорость клубочковой фильтрации (СКФ), потенциальное осложнение односторонней агенезии почки у ребенка. Пока эти осложнения компенсированы, люди с единственной почкой часто не испытывают никаких симптомов.
- Двусторонняя почечная агенезия
Существует много признаков двусторонней почечной агенезии у новорожденных (первые шесть недель жизни). Поттерские фации - это черты лица, связанные с синдромом Поттера при двусторонней почечной агенезии. Фации включают сжатый внешний вид лица, уплощенный нос, утопленный подбородок, заметные эпикантальные складки (складка кожи от корня носа до брови) и низко расположенные ненормальные уши. Плохое или отсутствующее выделения мочи в течение первых 48 часов жизни, дыхательная недостаточность и плохо развитые легкие являются показательными признаками.
Диагностика агенезии почки у ребенка
- Односторонняя почечная агенезия
Диагноз односторонней агенезии почки у ребенка может быть сделан с использованием различных методов визуализации, таких как ультразвук, или непосредственно с помощью диагностической хирургии. Диагноз обычно ставится у взрослых без симптомов, в то время как они диагностируют некоторые другие проблемы со здоровьем. Осложнения односторонней почечной агенезии могут включать протеинурию и снижение скорости клубочковой фильтрации. Диагноз протеинурии ставится с помощью анализа мочи. Высокие уровни белка в моче указывают на повреждение почек.
- Двусторонняя почечная агенезия
Лечение агенезии почки у ребенка
Для односторонней почечной агенезии не требуется никакого лечения, кроме профилактики осложнений, если они возникают. Функция почек контролируется регулярными физикальными осмотрами, которые проверяют кровяное давление и анализы крови и мочи. Эти тесты обычно проводятся один раз в год и предназначены для оценки правильности функционирования единственной почки. Регулярный мониторинг имеет решающее значение, потому, что, если единственная почка заболевает или повреждается, резервной почки не существует для поддержания жизни.
Людям с односторонней почечной агенезией рекомендуется поддерживать уровень артериального давления ниже 130/80, чтобы предотвратить повреждение почек. Если для поддержания нормального уровня АД требуются лекарства, могут понадобиться лекарства от артериального давления, которые также защищают функции почек. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина представляют собой два класса препаратов для лечения кровяного давления, которые также могут защищать работоспособность почек и снижать потерю белка. Диуретики могут также использоваться, чтобы помочь понизить кровяное давление, удаляя лишнюю жидкость из тела.
Людям с односторонней почечной агенезией часто советуют избегать контактных видов спорта, если не надеты защитные средства. Повреждение единственной функциональной почки может быстро стать опасным для жизни.
Прогнозы
Двусторонняя почечная агенезия имеет очень плохой прогноз. Обычно это приводит к летальному исходу в первые дни жизни. Обычной причиной смерти является дыхательная недостаточность и острая почечная недостаточность в период новорожденности. Если выживаемость прогрессирует до раннего детства, у пациентов может быть хроническое заболевание легких или хроническая почечная недостаточность. Если легкие имеют достаточное развитие, пересадка почки необходима для выживания. После пересадки почки прогноз улучшается.
